Se detecta un biomarcador del alzhéimer en las personas con síndrome de Down

El Hospital de Sant Pau de Barcelona ha publicado un estudio en la revista The Lancet Neurology en el que se señala un biomarcador en las personas con síndrome de Dawn que permite detectar el alzhéimer de marera precoz y con muy bajo costo.

Aunque se trata de un marcador presente en personas con síndrome de Down, aunque no en el resto de la población, este descubrimiento abre una importante puerta hacia la detección temprana, accesible y de bajo coste, pues se hace a partir de una análisis de sangre. Y sobre todo, es un gran avance para el tratamiento de las personas con este síndrome, pues en un alto porcentaje sufren alzhéimer de manera precoz.

El estudio se ha realizado en Servicio de Neurología del hospital. Ha consistido en analizar muestras de sangre (94 de ellas también con punción lumbar) de 282 personas con síndrome de Down y muestras de control de 77 personas sin el síndrome. Los resultados muestran los niveles del biomarcador NfL, tanto en plasma como en líquido cefalorraquídeo. Las personas con síndrome de Down tienen mucha más predisposición genética a padecer alzhéimer, por eso es importante estudiar en ellas la enfermedad.

El estudio ha concluido que mientas el resto de biomarcadores establecidos para la población general se comportan de forma parecida en el resto de población, este nuevo biomarcador, el NfL (cadena ligera de neurofilamentos), que tiene la misma utilidad que los del líquido cefalorraquídeo cuando se analiza en sangre, presenta niveles específicos en las personas con síndrome de Down. EL NfL es una proteína muy pequeña que se origina en el axón de las neuronas y es un biomarcador de neurodegeneración que se altera cuando comienza esta enfermedad. Dada la gran predisposición genética para presentar alzhéimer atribuible al propio síndrome, los niveles de NfL podrían resultar más específicos, lo que abre una puerta a la detección precoz y los tratamientos a seguir. 

Otros trabajos publicados que también analizan NfL con el sistema de detección utilizado en este estudio (la tecnología SIMOA) han encontrado niveles elevados de esta proteína en sangre de pacientes con alzhéimer y también con otras enfermedades neurodegenerativas respecto a controles sanos.

El alzhéimer se manifiesta normalmente entre los 70 y 80 años en la población en general, en las personas con Down empieza a aparecer a los 40, y un 85 % de este colectivo la padece al cumplir los 65. Su diagnóstico en estas personas hasta ahora ha sido muy complejo, debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual entre este colectivo y a la falta de instrumentos neuropsicológicos validados.

Tras este estudio, este biomarcador ha sido propuesto como un buen candidato para el cribado de enfermedades neurodegenerativas aunque hacen falta más evidencias que apoyen su utilidad a la hora de indicar cómo progresa la enfermedad.