Interesante avance en el estudio genético del alzhéimer

Algunas de los factores que intervienen en el deterioro y muerte de las neuronas sí que están estudiados y aportan datos valiosos. Así, sabemos que las proteínas beta-amiloide y tau desempeñan un papel clave en el desarrollo de la enfermedad. Las proteína beta-amiloide forma cúmulos de distintos tamaños y luego placas que sitian a las neuronas, les impiden comunicarse y provocan su muerte; la proteína tau genera una especie de maraña que envuelve y destruye las células nerviosas.

 

 

También la genética ha avanzado en los últimos años al estudiar familias en las que varios miembros de distintas generaciones padecen un alzhéimer en concreto que suele aparecer a los 40 años de edad, y que está provocado por una mutación concreta del genoma. Aunque esta variante supone un 10 % de los casos, su estudio ha procurado importantes avances.

 

 

El proyecto internacional IGAP (Proyecto Internacional de Genómica de Alzheimer), entre los cuales está el consorcio español DEGESCO (Consorcio español de genética de la demencia) y  CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red para el área temática de Enfermedades Neurodegenerativas, un consorcio público de investigación creado por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III), ha publicado un estudio en Nature Genetics en el que, tras analizar el genoma de más de 94 000 personas, expone que ha descubierto que los cinco genes que causan el alzhéimer antes descrito también influyen en el riesgo de desarrollar la variante más común de la enfermedad, la que afecta a personas mayores de 65 años y que supone un 90 % de los casos.

 

 

El trabajo consistió en comparar los genomas de pacientes diagnosticados con genomas de individuos sanos que formaban parte del grupo control y se buscaron las variantes genéticas sobrerrepresentadas en personas diagnosticadas con la enfermedad. Aunque han identificado esos cinco genes como relacionados con la enfermedad, no se sabe bien qué papel desempeñan, aunque sí se conoce que algunos están  Se sabe que algunos están relacionados con la proteína beta-amiloide y otros con la Tau. El siguiente paso es investigar la función de estos genes de forma más detallada y sus relaciones con sistemas como el inmunológico. 

 

Este estudio abre posibilidades esperanzadoras para encontrar terapias que ayuden a los enfermos de alzhéimer no solo en las fases primeras, sino cuando la enfermedad está ya avanzada.