Las personas con síndrome de Down pueden ser claves en el estudio del alzhéimer

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Esta copia extra provoca que las personas con SD desarrollen alzhéimer a edades tempranas, pues en la copia extra del cromosoma (que contiene 400 genes) está el gen APP, que regula la producción de las proteínas beta-amiloide y tau, que son las que causan las placas cerebrales características del alzhéimer.

Hace pocos años, la esperanza de vida de una persona con SD era de 25 años. En la actualidad es de más de 65, lo que ha permitido que desarrollen la enfermedad de alzhéimer. La mayoría de los estudios indican que todas las personas con SD de más de 35 años presentan signos neuropatológicos cerebrales que son propios del alzhéimer, aunque no todas (ocho de cada diez) desarrollarán los síntomas clínicos que acompañan o definen la demencia. Es sobre los 55 años cuando se diagnostica en las personas con SD que la padecen.

El cruce estadístico de datos de prevalencia indican que, si bien la tasa en su conjunto puede ser similar o ligeramente superior a la que se observa en la población general, la media de edad a la que se inicia en la población con SD es considerablemente más baja: unos 20 años antes que en el resto de población.

Los síntomas iniciales del alzhéimer en las personas pueden diferir  un poco en las personas con síndrome de Down. Son frecuentes la falta de cooperación, la apatía, la depresión, pérdida de comunicación social, ataques epilépticos, pérdida de capacidad para comprender y alteraciones en de conducta. La pérdida de memoria y de orientación se manifiesta más adelante, por lo que tiene importancia el diagnóstico precoz, que se puede confundir con otro tipo de enfermedades como depresión.

Para saber si una persona con SD tiene alzhéimer se dispone de cuestionarios específicos que evalúan áreas clave que se deben considerar a la hora de valorar otras posibles causas de ese deterioro. Además de estos cuestionarios, se deben realizar otras pruebas, como un examen físico completo, evaluar posibles factores estresantes ambientales y recoger una detallada información obtenida de los cuidadores principales, en la que se observe si ha habido una pérdida de memoria y de habilidades.

La investigación del desarrollo del alzhéimer en personas son síndrome de Down no solo las beneficia a ellas, es clave para el conocimiento de la enfermedad en toda la población. De hecho, algunos descubrimientos clave en los estudios fueron primero detectados en personas con el síndrome. Fundaciones de alzhéimer y farmacéuticas incluyen a esta población en sus trabajos, pues sus características ayudan a entender mejor la enfermedad. 

También es importante a nivel sociosanitario, pues el envejecimiento precoz de las personas con SD y, en general, de las personas con discapacidad intelectual, implica que los recursos como viviendas tuteladas o residencias se deban adaptar a la nueva situación.

Uno de los centros de referencia internacional en enfermedades neurodegenerativas es el Servicio de Neurología del hospital de Sant Pau, que cuenta con la Unidad Alzhéimer-Down, que fue inaugurada a un acuerdo con la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD).Cada año nacen en España 300 personas con síndrome de Down (1 de cada 800).