Avances para detectar el alzhéimer gracias al primer mapa completo de mutaciones de la placa amiloide

El alzhéimer es la forma más común de enfermedad neurodegenerativa. Más de 50 millones de personas están afectadas en todo el mundo y quienes lo padecen sufren una progresiva dependencia de sus familiares o cuidadores y precisan en su fase más grave de cuidados específicos en centros sociosanitarios, lo que conlleva un gran coste social.

Sus cuyas causas están asociadas con la generación de como placas o fibrillas amiloides, en el cerebro, que son depósitos agregados de proteínas. Estas placas se componen principalmente del péptido beta amiloide (Aß) y su generación es tóxica para las neuronas. El estudio de las mutaciones que se producen en las placas es fundamental para predecir y conocer la enfermedad.

El Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC,) en colaboración con el Centro de Regulación Genómica (CRG), ha elaborado un interesante estudio que puede ayudar a los genetistas clínicos a predecir si las mutaciones que aparecen pueden hacer que un individuo sea más propenso a desarrollar alzhéimer. También servirá para que los investigadores comprendan mejor los mecanismos biológicos que controlan la aparición de la enfermedad. El estudio, publicado en la revista eLife.

La secuenciación genética se ha hecho ya con otras enfermedades, como en ciertas variedades de cáncer, al hacerlo ahora con el alzhéimer, se abre la posibilidad de interpretar las mutaciones que promueven y previenen que una proteína forme fibrillas amiloides. Esto abre posibilidades muy interesantes de predicción, aunque no solo, pues se abre la posibilidad de nuevas dianas terapéuticas.

En el mapa que presenta el estudio se cuantifican todas las posibles mutaciones en el péptido beta amiloide y cómo influyen en la formación de agregados. También se analizaron catorce mutaciones que causan Alzheimer familiar, una forma hereditaria de la enfermedad. 

El próximo paso es construir mapas para otras proteínas que causan otras enfermedades neurodegenerativas, como el párkinson.

Estos avances suponen que la ciencia está cada vez más cerca de conseguir resultados para las enfermedades neurodegenerativas. Si bien son hasta el momento incurables, su detección precoz y la búsqueda de terapias que ralenticen o detengan su progreso será un gran avance para las personas que lo sufren y para sus familias.