Estudio pionero sobre el alzhéimer y el síndrome de Down

En Barcelona se ha iniciado un importante estudio pionero en el mundo que tiene como objetivo la detección precoz del alzhéimer en personas con síndrome de Down: «Down Alzhéimer Barcelona Neuroimaging Initiative» (DABNI).

En el estudio participarán mil personas adultas con el síndrome que se llevará a cabo en la Unidad de la Memoria del Servicio de Neurología Hospital de Sant Pau con el patrocinio de la Obra Social «la Caixa» que aporta un millón de euros para su realización. El estudio durará tres años.

El alzhéimer tiene una prevalencia de más del 80 % en las personas de más de 60 años con síndrome de Down, según los estudios más recientes, y no son infrecuentes los casos precoces de personas de treinta años que desarrollan la enfermedad.

La razón de esta prevalencia está en la propia naturaleza del síndrome de Down, que presenta triplicado el cromosoma 21, que contiene el precursor de la proteína B-amieloide que está presente el alzhéimer.

El estudio pretende encontrar biomarcadores que indiquen el deterioro cognitivo que pueden padecer las personas con síndrome de Down y conocer mejor cómo se desarrolla la enfermedad.

Otro objetivo es el desarrollo de tratamientos preventivos sobre todo en personas con disposición genética, como es el caso de las que tienen síndrome de Down.

Las personas que participan en el estudio realizarán un seguimiento anual que incluirá pruebas de diversa índole como evaluaciones clínica, neurológica y neuropsicológica, electroencefalograma (EEG) y una analítica sanguínea. Una parte de ellas se someterán a pruebas específicas consensuadas internacionalmente para evaluar la evolución de la enfermedad de Alzheimer: una punción lumbar, una polisomnografía, una resonancia magnética cerebral y una tomografía por emisión de positrones (PET). Con estas pruebas se espera detectar las proteínas B-amiloide y Tau, que son las que se comportan de forma anómala en el cerebro de las personas afectadas por la enfermedad.

El Hospital de Sant Pau ha conseguido cinco becas para el estudio de la historia natural del alzhéimer en el síndrome de Down. Este estudio también está apoyado por la Fundación Catalana Síndrome de Down, que atiende a unas 2500 personas en Cataluña aporta a la casi totalidad de los voluntarios.

Esperamos que el estudio sea un éxito y contribuya al conocimiento y a la consecución de terapias que ayudarán no solo a las personas con síndrome de Down, sino a toda la sociedad.

Las personas con discapacidad intelectual envejecen de manera notablemente más rápida que el resto, por eso es necesario conocer qué factores intervienen en ese proceso para mejorar su calidad de vida e implementar políticas y acciones sociales de protección y de envejecimiento activo para ellas, tanto a nivel de salud como de situaciones de desamparo, acceso a residencias geriátricas, educación permanente, etc.

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